Un diagnostic basé sur les symptômes

Tout ce que nous savons au sujet de la maladie mentale, du diagnostic au traitement, commence par une liste de contrôle basé sur les symptômes. Malgré  la reconnaissance  de l’envergure des incidences liées à la maladie mentale et des efforts déployés au cours de la dernière décennie en matière de prévention, de diagnostic et de traitement, les progrès ont malheureusement été minimes.

Imaginez recevoir un diagnostic de cancer basé sur un simple examen en cabinet, pour ensuite apprendre qu’il n’y a pas de test pour confirmer ce diagnostic, ni pour déterminer quel traitement est optimal pour vous soigner.

L’enjeu avec le diagnostic basé sur les symptômes

Malgré les améliorations significatives obtenues par les thérapies avec médication et les promesses inhérentes à la recherche génomique, il y a eu peu de progrès révolutionnaire dans le traitement et la gestion des maladies mentales depuis le développement de la psychopharmacologiques dans les années 1950. Le domaine de la santé mentale reste une science subjective : les troubles mentaux sont toujours diagnostiqués en fonction d’une liste de symptômes.1  Et, bien qu’il y ait eu des milliers d’études sur les marqueurs biologiques spécifiques à la maladie, aucune étude n’a su le prouver scientifiquement. 2 Par conséquent, il n’y a pas tests biologiques (sang, salive, etc.) ou génétiques, ni IRM, qui puissent confirmer un diagnostic. Les ouvrages sur le diagnostic énumèrent une liste d’environ 300 à 400 troubles mentaux. Symptomatique de la nature subjective du diagnostic, cette liste augmente ou diminue avec chaque nouvelle édition ! Ainsi, cette méthode de diagnostique implique des possibilités d’erreur et des retards quant au choix approprié du meilleur traitement.

Le traitement : un jeu d’essais et erreurs

Bien qu’il n’y ait pas encore de traitement miracle, il existe des médicaments psychiatriques efficaces et des thérapies afin de gérer les symptômes des maladies mentales. Trouver le bon traitement suppose un bon diagnostic et la disponibilité d’un « traitement efficace » : un terme relatif qui signifie qu’un traitement a eu, avec une marge d’écart importante, plus d’effets qu’un traitement placebo  chez certains participants à l’étude, mais pas tous. Ainsi, l’efficacité est dépendante du choix de la bonne thérapie ou du bon médicament et du dosage suffisant. Cela peut donc prendre des mois, voire des années, d’essais et d’erreurs.

La prévention : l’intervention précoce est la clé

La plupart des maladies mentales et des maladies physiques qui se manifestent pendant la vie jusqu’à la vieillesse sont maintenant, par la recherche en épigénétique, liées aux expériences prénatales et de la petite enfance. 3 Cependant, nous commençons à peine à comprendre l’influence des facteurs environnementaux, tels que le stress, la nutrition, la pauvreté, etc. L’investissement dans la recherche sur le cerveau et une meilleure compréhension des facteurs épigénétiques qui se matérialisent en maladies mentales pourraient permettre des interventions qui, à leur tour, réduiraient considérablement l’exposition aux facteurs de risque.

La recherche est entravée par le diagnostic basé sur les symptômes

Actuellement, parce que le cerveau reste un « trou noir » non cartographié, la première approche pour les recherches sur la maladie mentale se fait avec des diagnostics basés sur les symptômes. Cela est problématique, car dans une étude donnée, comment pouvons-nous savoir si (1) les groupes de contrôle sont vraiment représentatifs du développement « normal » du cerveau et (2) si les participants, qu’ils réagissent ou pas, avaient vraiment la maladie mentale à l’étude ? Comment savons-nous si des maladies telles que le trouble bipolaire et la schizophrénie, qui partagent certaines similitudes génétiques,4 sont vraiment deux maladies distinctes et non pas deux troubles différents d’un même spectre ? 5  Ou, comme le cancer du sein ou le cancer du poumon, elles se fragmentent en nombreuses sous-catégories. 6 Ces questions sont cruciales au développement et à l’essai des médicaments psychotiques et aux autres approches de traitement, ainsi que pour l’identification des stratégies de prévention.

Qu’est-ce que le développement « normal » ou « anormal » du cerveau ?

Malgré de nombreuses avancées, nous ne disposons toujours pas une d’une image physiologique claire de ce qui constitue le développement normal ou anormal du cerveau. Les nouvelles technologies, telles que celles développées par le Centre Ludmer, nous permettront de mieux cartographier le cerveau, d’identifier les biomarqueurs et de déconstruire les catégories de troubles mentaux basées sur les symptômes.


  1. Girard, John Strategic Data-Based Wisdom in the Big Data Era, Suzanne Roff-Wexler, Chapter 6: On the Road to Ephesus, IGI Global, Feb 28, 2015,p 103
  2. Tomas Insel, New scientist, 19 August 2015, Psychiatry is reinventing itself thanks to advances in biology: https://www.newscientist.com/article/mg22730353-000-psychiatry-is-reinventing-itself-thanks-to-advances-in-biology/
  3. Government of Canada (2006). The human face of mental health and mental illness in Canada.
  4. W Differences in Resting-State Functional Magnetic Resonance Imaging Functional Network Connectivity Between Schizophrenia and Psychotic Bipolar Probands and Their Unaffected First-Degree Relatives
    Meda, Shashwath A. et al. Biological Psychiatry, Volume 71, Issue 10, 881-889.
  5. Möller HJ. Bipolar disorder and schizophrenia: distinct illnesses or a continuum? J Clin Psychiatry. 2003;64 Suppl 6:23-7; discussion 28.
  6. Tomas Insel, New scientist, 19 August 2015, Psychiatry is reinventing itself thanks to advances in biology: https://www.newscientist.com/article/mg22730353-000-psychiatry-is-reinventing-itself-thanks-to-advances-in-biology